Tal como el 29 de febrero, un día poco común en el calendario, existen enfermedades raras o huérfanas a las que se enfrenta entre el 6 % y el 8 % de la población mundial. Pero ¿qué determina a una enfermedad como ‘rara’? Principalmente, que su prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas, según datos de la Federación Ecuatoriana De Enfermedades Raras o Poco Frecuentes (FERPOF).

Es vital destacar que las enfermedades raras no deben confundirse con las catastróficas, ya que estas últimas son condiciones médicas más comunes como el cáncer avanzado o las lesiones de médula, que, a pesar de ser graves y mortales, suelen recibir mayor atención y recursos para ser tratadas. En contraste, las enfermedades huérfanas son menos atendidas en todos los sentidos. Diferenciar entre estas categorías permite comprender los desafíos que enfrentan los pacientes y brindarles el tratamiento adecuado.